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Cos'è la DBA

L'anemia di Blackfan-Diamond (DBA, MIM 105650) è un'anemia cronica classificata come "malattia genetica rara" che colpisce i bambini per lo più durante il primo anno di vita.

Si tratta di una rara insufficienza midollare - pur essendo la più frequente aplasia congenita pura della serie rossa - caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie.

Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei (pollice trifalangeo, palachiotosi, malformazioni urogenitali e/o cardiovascolari); il difetto staturale è frequente.

In Italia l'incidenza della DBA è di circa 10 casi l'anno per milione di nati.

Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica: solo nel 10-20% dei casi si trasmette come carattere autosomico dominante. Colpisce ugualmente uomini e donne e non sembrano esserci zone geografiche maggiormente colpite.

Per saperne di più, visita il sito https://fondazionedba.org/